Viernes 19 de Enero de  2024
INVESTIGACIÓN INÉDITA

Descubren la causa genética del Lupus

El hallazgo es crucial para futuros tratamientos y significó aislar un gen que podría estar detrás del desarrollo de la enfermedad

Escrito en INNOVACIÓN el

Un equipo internacional de investigadores ha descubierto mutaciones de ADN en un gen denominado “TLR7”, estas mutaciones serían la causa de la enfermedad autoinmune Luus y de esta forma los científicos están pavimentando el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos.

En su estudio publicado en el medio especializado Nature, los científicos explicaron que llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo del ADN de una niña española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía 7 años. Un caso tan grave con aparición temprana de síntomas es raro e indica una única causa genética.

Después de contar con la información, realizaron un análisis genético en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia. Ahí, encontraron una mutación de un solo punto en el gen TLR7. A través de referencias de los Estados Unidos y el Centro de Inmunología Personalizada de China y Australia en el Hospital Renji de Shanghái, identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.

Para confirmar la mutación del gen, el equipo editó genéticamente a ratones de laboratorio, los cuales después desarrollaron la enfermedad. Una vez que esto ocurrió, los ratones comenzaron a mostrar síntomas similares, proporcionando evidencia de que la mutación TLR7 fue la causa. El modelo de ratón y la mutación fueron llamados 'Kika' por Gabriela, la joven que ayudó a llegar a este descubrimiento.

Carola Vinuesa, autora e investigadora principal del Centro de Inmunología Personalizada de Australia, expresó que “ha sido un gran desafío encontrar tratamientos efectivos para el lupus, y los inmunosupresores que se usan actualmente pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a las infecciones. Solo hay un tratamiento nuevo aprobado por la FDA en aproximadamente los últimos 60 años”.

Los investigadores ahora están trabajando con compañías farmacéuticas para explorar el desarrollo o la reutilización de tratamientos existentes, que se dirigen al gen TLR7. Y esperan que la orientación de este gen también pueda ayudar a los pacientes con enfermedades relacionadas.

Gabriela, que ya es una adolescente, felicitó el trabajo de los científicos y también comentó que espera "que este hallazgo entregue esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no están solos en esta batalla. Con suerte, la investigación puede continuar y terminar en un tratamiento específico que pueda beneficiar a tantos guerreros del lupus que padecen esta enfermedad”.